Objetivo da revisão: Fornecer uma visão geral dos recentes desenvolvimentos no campo dos biomarcadores neuroquímicos da esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Descobertas recentes: Os neurofilamentos , especialmente NFL, foram confirmados como bons biomarcadores para ELA. A NFL pode ser útil no diagnóstico, mas seu papel principal é como biomarcador prognóstico e farmacodinâmico. Biomarcadores inflamatórios, especialmente as quitinases, também podem servir como biomarcadores farmacodinâmicos em ensaios de tratamento direcionados à neuroinflamação. O GFAP pode refletir comprometimento cognitivo-comportamental. Os dipeptídeos do LCR são biomarcadores diagnósticos da ELA causada pela expansão repetida do exanucleotídeo C9ORF72 e podem ser usados para confirmar o envolvimento do alvo por drogas experimentais. Os níveis de TDP-43 (virtualmente o biomarcador ideal para ELA) no LCR e no plasma não demonstraram ser consistentemente alterados no ELA. No entanto, avanços promissores foram alcançados nos ensaios de amplificação de sementes da proteína, em sua quantificação em vesículas extracelulares plasmáticas e na medição dos níveis de LCR de uma proteína que reflete a disfunção de splicing do TDP-43. Finalmente, a tau fosforilada no sangue emergiu como um biomarcador de ELA ligado à patologia do neurônio motor inferior (ou músculo).

Resumo: A NFL ainda é o melhor biomarcador neuroquímico para ELA. No entanto, avanços substanciais foram feitos recentemente, especialmente em relação à detecção de TDP-43 e tau fosforilado no sangue.

Palavras-chave: TDP-43; esclerose lateral amiotrófica; biomarcadores; cadeia leve do neurofilamento; tau fosforilado (P-tau).

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Biomarcadores neuroquímicos da esclerose lateral amiotrófica: desenvolvimentos recentes

Biomarcadores neuroquímicos da esclerose lateral amiotrófica: desenvolvimentos recentes

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