A mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA) é causada pela deficiência da N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatase (GALNS), levando ao acúmulo de sulfato de queratana e condroitina-6-sulfato e desenvolvimento de displasia esquelética grave. A terapia de reposição enzimática e o transplante de células-tronco hematopoéticas são opções de tratamento atuais, mas têm impacto limitado nas lesões ósseas.