A fibrose cística (CF) é uma doença autossômica recessiva causada por variantes patogênicas no gene CFTR. Mais de 2000 variantes de CFTR foram identificadas, e a caracterização genética contínua continua sendo crítica para orientar a elegibilidade para terapias moduladoras de CFTR e contribuir para bancos de dados de variantes que apoiam o diagnóstico e a pesquisa.