Quatro pacientes com doença de Pompe de início infantil receberam uma única injeção intravenosa de um vetor de vírus adeno-associado do sorotipo 9 portador de DNA complementar otimizado por códons que codifica genomas vetoriais da α-glicosidase ácida humana (GAA) (dose, 1,2 × 10¹⁴ por quilograma de peso corporal). Um paciente foi retirado do estudo e posteriormente morreu. Os outros pacientes tiveram melhora nos resultados cardíacos e na função motora durante um período de observação de 52 semanas. Anticorpos anti-GAA não foram detectados em nenhum dos pacientes durante o período de observação. As infecções do trato respiratório foram os eventos adversos mais comuns. (Financiado pela Fundação Nacional de Ciências Naturais da China e pelo Financiamento Nacional de Pesquisa Clínica Hospitalar de Alto Nível; número do Registro Chinês de Ensaios Clínicos, ChicTr2200063229.).