Histórico: Aproximadamente 12.000 adolescentes e adultos jovens (de 15 a 39 anos, AYAs) são diagnosticados com um tumor primário do sistema nervoso central (SNC) a cada ano. O perfil de metilação do DNA transformou a classificação do tumor do SNC para refinar a precisão do diagnóstico e identificar subtipos biologicamente distintos, mas sua aplicação não foi avaliada sistematicamente na população AYA. Neste estudo, examinamos o espectro de tipos de tumores do SNC em todas as faixas etárias, com foco na população AYA.

Métodos: Reunimos um grande conjunto de dados de amostras de tumores do SNC com anotações de idade e perfis de metilação correspondentes com alta confiança a um tipo de tumor do SNC usando o classificador NCI/Bethesda. A prevalência do tipo de tumor, classe de metilação e aberrações no número de cópias do DNA foram comparadas entre os estratos etários (pediátrico, AYA e adulto).

Resultados: A coorte de 21.712 tumores do SNC incluiu 5351 tumores de AYAs (25%), que mostraram um padrão misto, com tumores típicos da infância (por exemplo, meduloblastoma), como bem comuns em adultos mais velhos (por exemplo, glioblastoma). Vários tipos de tumor foram especificamente enriquecidos na AYA, incluindo astrocitoma mutante IDH, xantoastrocitoma pleomórfico, ependimoma do grupo B da fossa posterior e glioma hemisférico difuso, mutante H3 G34, entre outros. Subclasses distintas de metilação de vários tipos de tumor foram observadas no AYA, e os padrões de aberrações genômicas mostraram distribuições específicas por idade.

Conclusão: O perfil de metilação em grande escala revelou padrões únicos de classificação de tumores do SNC em AyAs, com tipos específicos de tumor, subclasses e alterações genômicas enriquecidas nesta população. Esses dados podem servir como um recurso de referência valioso para melhor compreender o espectro de tumores do SNC que afetam pacientes com AYA.

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Prevalência do tipo de tumor do SNC de acordo com a faixa etária: uma análise de 21.000 casos confirmados pelo perfil de metilação, com foco em adolescentes e adultos jovens

Prevalência do tipo de tumor do SNC de acordo com a faixa etária: uma análise de 21.000 casos confirmados pelo perfil de metilação, com foco em adolescentes e adultos jovens

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