O cistadenocarcinoma mucinoso da mama é uma entidade extremamente rara com menos de 40 tumores relacionados até o momento. É classificado como um subtipo especial de carcinoma de mama que apresenta comportamento indolente de baixo grau, apesar de ter um fenótipo triplo-negativo. O conhecimento desse tumor raro é essencial para evitar interpretá-lo erroneamente como um carcinoma mucinoso (colóide) rotineiro da mama ou metástase de um carcinoma mucinoso não mamário. Embora as características clínicas, histológicas e imuno-histoquímicas do cistadenocarcinoma mucinoso mamário tenham sido descritas minuciosamente, os dados sobre as características moleculares permanecem escassos. Aqui, apresentamos 3 pacientes com cistadenocarcinoma mucinoso, destacando as características moleculares em 2 pacientes e discutindo a literatura a esse respeito. Além disso, relatamos que esses tumores têm potencial para recorrência em curto prazo, apesar da excisão cirúrgica completa e, portanto, provavelmente devem ser tratados como qualquer outro câncer de mama triplo-negativo (TNBC), com consideração cuidadosa de outros fatores, como idade do paciente, tamanho do tumor, estágio nodal e grau do tumor. A revisão da literatura sobre esse tumor raro, juntamente com as descobertas do relatório atual, sugere que os MCAs em nível molecular são semelhantes ao TNBC, com variantes recorrentes frequentes nos genes da via PI3K, incluindo os genes PIK3CA, PTEN e AKT1. Relatamos aqui pela primeira vez a presença de variantes do GNAS no cistadenocarcinoma mucinoso. Essas informações podem ser úteis para oferecer tratamento direcionado contra PIK3CA e AKT1 em pacientes com esse tumor raro.

Palavras-chave: AKT1; GNAS; PIK3CA; PTEN; mama; câncer; metástase molecular; cistadenocarcinoma mucinoso; recorrência.