Oligonucleotídeos antisense direcionados à proteína contendo valosina melhoram a patologia muscular e os defeitos moleculares em modelos de proteinopatia multissistêmica em células e camundongos
Oligonucleotídeos antisense direcionados à proteína contendo valosina melhoram a patologia muscular e os defeitos moleculares em modelos de proteinopatia multissistêmica em células e camundongos
Categorias selecionadas:
- modelo de camundongo A232E
- modelo celular VCP R155H
- célula-tronco pluripotente induzida (IPSC)
- célula progenitora do músculo esquelético (SMPC)
Publicado por PubMed
Introdução: A doença relacionada à proteína contendo valosina (VCP), também conhecida como proteinopatia multissistêmica 1 (MSP1), é uma doença autossômica dominante causada por variantes patogênicas de ganho de função do gene VCP. A doença se apresenta com combinações variáveis de miopatia corporal de inclusão, doença óssea de Paget de início precoce, demência frontotemporal e também pode se sobrepor à esclerose lateral amiotrófica familiar.
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