Analisamos três áreas da genética humana que foram desenvolvidas nas últimas décadas, nas quais a inovação estatística deu uma contribuição crucial com avanços importantes recentes e o potencial para um progresso mais rápido. O primeiro tópico é o desenvolvimento de modelos matemáticos para a genealogia subjacente a amostras de dados genéticos de todo o genoma. A teoria coalescente surgiu na década de 1980, avançou na última década e agora está surgindo em novas áreas de aplicação em genética populacional, evolutiva e médica. O segundo é o desenvolvimento de métodos estatísticos para estudos de associação de todo o genoma, que fez grandes avanços ao longo de duas décadas, incluindo desenvolvimentos recentes empolgantes para testes de associação baseados na teoria coalescente e métodos aprimorados para predição de características. Finalmente, revisamos as ideias estatísticas que ajudaram a resolver as controvérsias em torno da introdução do perfil forense de DNA no início dos anos 1990. Grandes avanços na interpretação dos perfis de DNA autossômico predominantes estabeleceram uma referência para outras áreas da ciência forense, mas a avaliação estatística dos perfis herdados uniparentalmente (derivados do DNA mitocondrial ou do cromossomo Y) permanece insatisfatória.

Palavras-chave: gráfico de recombinação ancestral ; modelos coalescentes; características complexas; perfis forenses de DNA; epidemiologia genética; estudos de associação genômica ampla; herdabilidade.