A expansão repetida de

GGGCC (G₄C₂) em C9ORF72 é a causa genética mais comum de esclerose lateral amiotrófica (ELA) e demência frontotemporal (FTD). Acredita-se que a toxicidade resulta do acúmulo de RNAs repetidos e/ou proteínas de repetição de dipeptídeos (DPRs) traduzidas de transcritos contendo repetições por meio da tradução não AUG (RAN) associada à repetição.