Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar os parâmetros microvasculares da retina (RMPs) na doença de Fabry (DF) usando aprendizado profundo e analisar a correlação com lesões cerebrais relacionadas à doença cerebral de pequenos vasos (CSVD).
Métodos: Neste estudo retrospectivo de caso-controle, imagens de fundo de olho de 27 pacientes com DF e 27 indivíduos saudáveis da mesma idade e sexo foram coletadas. RMPs, abrangendo diâmetro, densidade, simetria, bifurcação e tortuosidade, foram quantificados. Os resultados dos exames laboratoriais, os escores do índice de pontuação de gravidade de Mainz (MSSI) e uma ressonância magnética cerebral para escores de CSVD foram extraídos e suas relações com as RMPs foram analisadas.
Resultados: Usando análise assistida por inteligência artificial, em comparação com controles, os pacientes com DF exibiram diâmetro reduzido (p = 0,001 para o equivalente da artéria central da retina, p = 0,049 para o equivalente da veia central da retina), densidade (p < 0,0 0 0 0 0 001 para densidade da área do vaso, p = 0,049 para a via central da retina equivalente) 001 para comprimento (densidade), dimensão fractal (p < 0,001) e taxas elevadas de assimetria arteriolar e venular (p = 0,002 e p = 0,037, respectivamente), curvatura venular, tortuosidade (p = 0,037) e tortuosidade simples (p = 0,037) em redes microvasculares da retina. Diferenças de gênero nas RMPs foram observadas entre pacientes com DF. Além disso, as RMPs foram significativamente associadas a marcadores de doenças, como a atividade plasmática da globotriaossilesfingosina e da α-galactosidase A, bem como aos escores de MSSI. Notavelmente, houve uma correlação negativa significativa entre a razão de assimetria arteriolar e os escores relacionados ao CSVD (alterações na substância branca relacionadas à idade: r = - 0,683, p = 0,001; Fazekas: r = - 0,673, p = 0,001; lacuna: r = - 0,453, p = 0,045; doenças de vasos pequenos: r = - 0,721, p = 0,012; atrótica global fia: r = - 0,582, p = 0,009).
Conclusões: Pacientes com a doença de Fabry demonstraram aumento da tortuosidade e assimetria vascular, densidade e diâmetro reduzidos e uma dimensão fractal mais simples na microvasculatura retinal. Essas características microvasculares podem servir como indicadores preliminares para avaliar lesões cerebrais e podem representar novos biomarcadores potenciais para CSVD, auxiliando no monitoramento da gravidade e progressão do DF.
Palavras-chave: Lesões cerebrais; doença cerebral de pequenos vasos; doença de Fabry; microangiopatia; parâmetros microvasculares da retina.
