Introdução: Os biomarcadores epigenéticos são indicadores moleculares de alterações epigenéticas, e alguns estudos sugeriram que esses biomarcadores têm poder preditivo do risco de doenças. Este estudo tem como objetivo analisar a relação entre 30 biomarcadores epigenéticos e o risco de diabetes e câncer usando modelagem de aprendizado de máquina.
Métodos: Os dados deste estudo foram obtidos do banco de dados NHANES, que inclui matrizes de metilação de DNA e conjuntos de dados de biomarcadores epigenéticos. Nove algoritmos de aprendizado de máquina foram usados para criar modelos: AdaBoost, GBM, KNN, LightGBM, MLP, RF, SVM, XGBoost e logística. A estabilidade do modelo foi avaliada usando métricas como Precisão, MCC e Sensibilidade. O desempenho e a capacidade de tomada de decisão dos modelos foram exibidos usando curvas ROC e curvas DCA, enquanto os valores SHAP foram usados para visualizar a importância de cada biomarcador epigenético.
Resultados: A aceleração epigenética da idade foi fortemente associada ao risco de câncer, mas teve uma relação mais fraca com diabetes. No modelo de diabetes, as três principais características contribuintes foram Loga1mort, relação entre renda familiar e pobreza e estado civil. No modelo de câncer, as três principais características contribuintes foram gênero, etnia branca não hispânica e PackyRsmort.
Conclusão: Nosso estudo identificou a relação entre biomarcadores epigenéticos e o risco de diabetes e câncer e usou técnicas de aprendizado de máquina para analisar as contribuições de vários biomarcadores epigenéticos para o risco de doenças.
Palavras-chave: câncer ; diabetes; aceleração epigenética da idade; biomarcadores epigenéticos; relógios epigenéticos; aprendizado de máquina.
