A paisagem molecular da amiloidose AL

A paisagem molecular da amiloidose AL

A paisagem molecular da amiloidose AL

Publicado por PubMed

A amiloidose de cadeia leve amiloide (AL) é um distúrbio sistêmico de células plasmáticas clônicas caracterizado pela produção e deposição de cadeias leves de imunoglobulina (LCs) mal dobradas, resultando em disfunção multiorgânica. Devido aos seus intrincados mecanismos moleculares e ao envolvimento de diversos órgãos, a doença apresenta desafios diagnósticos e terapêuticos significativos.

A amiloidose de cadeia leve amiloide (AL) é um distúrbio sistêmico de células plasmáticas clônicas caracterizado pela produção e deposição de cadeias leves de imunoglobulina (LCs) mal dobradas, resultando em disfunção multiorgânica. Devido aos seus intrincados mecanismos moleculares e ao envolvimento de diversos órgãos, a doença apresenta desafios diagnósticos e terapêuticos significativos. Esta revisão explora a paisagem molecular da amiloidose AL, enfatizando as alterações genéticas, transcriptômicas e proteômicas. As principais descobertas incluem anormalidades cromossômicas, mutações somáticas, expressão gênica aberrante, vias de dobramento de proteínas interrompidas e o papel da secreção de citocinas e quimiocinas. Esses fatores impulsionam coletivamente a superprodução e a desestabilização de LCs amiloidogênicas, levando à deposição de amiloide em órgãos específicos, heterogeneidade clínica e resultados variáveis dos pacientes. Apesar dos avanços terapêuticos, a complexidade da doença desafia o desenvolvimento de modelos biológicos eficazes. O progresso em direção às terapias personalizadas requer o desenvolvimento de modelos pré-clínicos e a identificação de biomarcadores e dados moleculares para projetar intervenções direcionadas. Esta revisão destaca a importância de integrar análises de DNA, RNA e nível de proteína para aprofundar a compreensão da patologia da amiloidose AL. Esses insights são fundamentais para melhorar o diagnóstico, o prognóstico e as estratégias terapêuticas e, em última análise, promover a medicina de precisão para essa doença desafiadora.

Palavras-chave: AL amiloidose; cadeias leves de imunoglobulina; mecanismos moleculares.

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